Qué es la Enfermedad de Huntington, la 3ª causa de enfermedad neurológica detrás del Alzheimer y Parkinson

El martes 13 de noviembre se conmemora el Día de la Enfermedad de Huntington para visibilizar y concientizar sobre esta extraña enfermedad que se caracteriza por ser hereditaria, degenerativa y de índole neurológica. En su día, te contamos en qué consiste el trastorno que aunque tenga tratamiento sintomático, no tiene cura.

Descubierta por el médico estadounidense George Huntington en 1872, se caracteriza por producir una alteración psiquiátrica y motora, de progresión lenta, llegando a durar entre 15 y 20 años. Es importante destacar que es la tercera causa de enfermedad neurológica degenerativa detrás del Alzheimer y el Parkinson. La Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) provoca muerte neuronal y con ello la pérdida de células en áreas determinadas del cerebro.

Entre las principales características de la enfermedad, se encuentran el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas. Poco a poco, otros de los síntomas que aparecen en la enfermedad es la dificultad para hablar y recordar. A su vez, en las etapas finales del padecimiento, la duración de los movimientos se alarga, generando posiciones complicadas y dolorosas durante un determinado período de tiempo.

Es importante destacar que en Argentina existe la Asociación para el apoyo a los enfermos de Huntington de la República Argentina (APAHE), que se autodefinen como “un grupo de familiares y pacientes”, cuyo objetivo es ayudar “en diferentes aspectos relacionados con la enfermedad, principalmente estableciendo puentes de información, experiencias y apoyo entre contactos para que el paciente o potencial paciente y sus familiares encuentre/n el/los profesionales más aptos necesarios”.

Principales síntomas

Los síntomas son principalmente motores, cognitivos y psiquiátricos. El diagnóstico, que se logra mediante un estudio genético, se debe realizar no sólo a la persona con síntomas si no también a sus familiares para un temprano consejo genético.

La enfermedad posee el nombre alternativo “corea” y se debe a que sus síntomas visibles son movimientos involuntarios y bruscos de la extremidades. No obstante, es importante destacar que los síntomas, su secuencia y evolución son propios de cada individuo y no se conoce cuán rápido, de qué forma y por cuánto tiempo se producirá el empeoramiento.

En este sentido, los principales síntomas son:

• Trastornos psíquicos graves, que anteceden a los musculares. Esto puede desencadenar en episodios depresivos.
• Poco a poco, las facultades cognitivas disminuyen, como la memoria y la concentración. En algunos casos, termina siendo causa de demencia en los pacientes.
• Dificultad para razonar, ejecutar tareas y en la toma de decisiones.

Además, los pacientes también pueden manifestar:

• Trastornos del sueño.
• Aumento, exacerbación, disminución hasta desaparición de la libido.
• Bruxismo.
• Desregulación de sensación de temperatura.
• Aumento del umbral del dolor.
• Pérdida del olfato.

Tratamiento

Según la Asociación para el apoyo a los enfermos de Huntington de la República Argentina (APAEH) describe el siguiente tratamiento o acompañamiento de la enfermedad para retrasar la aparición de síntomas y la progresión de la enfermedad:

• Actividad física regular, mental y la sociabilización.
• Mantenimiento de hábitos saludables, como una sana alimentación.
• Elaborar estrategias y acompañamientos profesionales que atenúan el impacto laboral y social de la enfermedad.

Además, la asociación explicó que “los tratamientos deben estar apuntados a disminuir los síntomas que el paciente esta viviendo y que le ayuden a mejorar su calidad de vida. El tratamiento de los síntomas son para cada individuo en forma personalizada“.

Es por que no “existe un único tratamiento y se necesita un equipo multidisciplinario. Se recomienda terapia psicológica, seguimiento psiquiátrico, foniatría, kinesiología motora, respiratoria, estimulación cognitiva terapia ocupacional según la etapa de la enfermedad“.