Juan Bautista Aguirre tiene seis meses, vive en La Plata y padece Atrofia Muscular Espinal (AME) Tipo 1, la misma enfermedad que Emmita, la beba chaqueña por la que el influencer Santiago Maratea llevó adelante una exitosa campaña solidaria.
A raíz de esto, su familia va por dos objetivos. Por un lado, presentó una solicitud en Ospe para conseguir Spinraza, uno de los medicamentos aprobados en Argentina para ponerle un freno a la enfermedad. Por otro, comenzó una colecta bajo el objetivo de recaudar los más de 2 millones de dólares que cuesta el Zolgensma, un fármaco mejor pero más difícil de conseguir, conocido como “el medicamento más caro del mundo”.
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“Nos empezamos a dar cuenta porque nos llamaba la atención que no movía las piernitas y ya tiene más de seis meses. El último tiempo se deterioró más la situación, fuimos a las consultas y llegamos a esta conclusión”, contó Augusto, el papá del pequeño, sobre el diagnóstico de su hijo.
“Hoy lo que más nos importan son los músculos de la dinámica respiratoria y la deglución. Esto avanza de una manera muy rápida y lo que se ven dificultados son todos los músculos que el gordito necesita para poder tragar y que los alimentos no se vayan a los pulmones”, explicó en diálogo con Feudale Café, con Marcela Feudale, por La Cielo 103.5.
Bauti es de La Plata y necesita un medicamento para frenar su enfermedad
Todos con Bauti
Augusto y Gabriela aguardan por la respuesta de la obra social de Petroleros para obtener la Spinraza, medicamento que desde 2016 se utiliza en el país y ha ayudado a una gran cantidad de familias a detener la enfermedad.
“En ningún momento dijimos que Ospe se niega a tratar a Bauti, el asunto es que presentamos los papeles con suma urgencia y estamos a la espera de la respuesta”, remarcó esta mañana el odontólogo de La Plata. “Es importante entender el tiempo que estos bebés tienen, no tenemos tiempo de burocracia y papeles”, agregó.
En simultáneo, la pareja lanzó la campaña “Todos con Bauti” para recaudar el dinero necesario para comprar el Zolgensma. “Hay límites fisiológicos, como el tiempo de vida (se puede aplicar hasta los dos años), y otra limitación tiene que ver con el peso”, aclaró el hombre, que tiene un año y medio para conseguir la suma millonaria.
Qué es la AME
La AME es una enfermedad neuromuscular de carácter genético que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que estos se atrofien.
Los bebés con AME Tipo 1 se enfrentan a muchos retos físicos y con frecuencia su período de vida se ve reducido. Además de los problemas para sentarse, ponerse de pie o caminar, la debilidad muscular puede producir conflictos en la respiración, tos y dificultades para deglutir y alimentarse.
La causa raíz genética de la AME es el gen SMN1, que falta o no funciona correctamente. Cuando falta este gen principal o no funciona correctamente, el cuerpo no puede producir suficiente proteína de la neurona motora (SMN), que es necesaria para la supervivencia de las células de la neurona motora.
Todos nacen con una cierta cantidad de neuronas motoras, que son responsables de comunicarse con los músculos y “decirles” que funcionen correctamente. Sin suficiente proteína SMN, las células de las neuronas motoras se vuelven cada vez más débiles y, finalmente, dejan de funcionar y mueren. Como resultado, acciones como respirar, comer, hablar y hasta levantar la cabeza se vuelven difíciles o imposibles.
Cómo funciona el Zolgensma
El Zolgensma es una nueva terapia génica recombinante recientemente aprobada en Estados Unidos y Europa. Una administración intravenosa única suministra una copia completamente funcional del gen que no funciona o del que carece el paciente con AME.
Cuanto antes se administre el tratamiento, destacan en su página web, antes se podrá preservar la función muscular. De todas formas, aunque el fármaco mantiene las células de las neuronas motoras trabajando para producir proteína SMN y mantener la fuerza de los músculos, no es una cura y no puede revertir el daño ya causado por la AME antes del tratamiento.
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