Cada 11 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome KBG, para concientizar sobre esta enfermedad considerada “rara” o “poco frecuente” por los profesionales de la salud. Conocé cuáles son los síntomas de este diagnóstico y las principales características.
Se trata de una enfermedad que es causada por mutaciones en el gen ANKRD11, responsable de generar una proteína que se encuentra en las neuronas, y que se encunetra ubicado en el cromosoma 16.
Cuáles son los síntomas del Síndrome KBG
Entre los principales síntomas de esta patología se encuentran:
- Macrodoncia en los incisivos centrales superiores, es decir, dientes con un tamaño más grande de lo normal.
- Rasgos faciales característicos: cara triangular, cejas anchas o pobladas, ojos muy espaciados, orejas prominentes
- Baja estatura.
- Anomalías en las costillas y en las vértebras.
- Pérdida de audición.
- Epilepsia.
- Defectos congénitos del corazón.
- Dificultades para alimentarse, particularmente en la infancia.
- Estrabismo.
- Problemas de conducta.
- Discapacidad intelectual leve.
La Asociación Española del síndrome KBG explica en su sitio oficial que las características de los niños y niñas con esta enfermedad rara pueden tener déficit de atención, retraso madurativo, intolerancia a los cambios y soplos cardíacos, entre otros. Asimismo, algunos síntomas como pubertad prematura, epilepsia e hipoacusia, pueden manifestarse a lo largo de los años, y no en la infancia.
Cómo es el tratamientos de esta enfermedad poco frecuente
El diagnóstico de esta patología es realizado por un médico genetista y se suele confirmar luego de la erupción de los incisivos centrales superiores permanentes, a los 7 u 8 años de edad. Es importante teber en cuenta que el Síndrome KBG no tiene cura, debido a que su origen es genético.
Ya está habilitado el andén 2 de la Estación Darío Santillán y Maximiliano Kosteki del Tren Roca
A diez años de que se instalaran los andenes provisorios. se inauguró el andén 2 de la estación Dario Santillán y Maximiliano Kosteki del Tren Roca.
Respecto del tratamiento que se puede realizar, siempre dependerá del grado de evolución en cada paciente, por ejemplo, fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, control odontológico y médico regular en neurología, cardiología, oftalmología, entre otras.
