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Qué es el Síndrome KBG, una enfermedad genética considerada "poco frecuente"

Este 11 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome KBG, una enfermedad considerada "rara" o "poco frecuente". Síntomas, tratamientos y más.

Cada 11 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome KBG, para concientizar sobre esta enfermedad considerada "rara" o "poco frecuente" por los profesionales de la salud. Conocé cuáles son los síntomas de este diagnóstico y las principales características.

Se trata de una enfermedad que es causada por mutaciones en el gen ANKRD11, responsable de generar una proteína que se encuentra en las neuronas, y que se encunetra ubicado en el cromosoma 16.

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Cuáles son los síntomas del Síndrome KBG

Entre los principales síntomas de esta patología se encuentran:

  • Macrodoncia en los incisivos centrales superiores, es decir, dientes con un tamaño más grande de lo normal.
  • Rasgos faciales característicos: cara triangular, cejas anchas o pobladas, ojos muy espaciados, orejas prominentes
  • Baja estatura.
  • Anomalías en las costillas y en las vértebras.
  • Pérdida de audición.
  • Epilepsia.
  • Defectos congénitos del corazón.
  • Dificultades para alimentarse, particularmente en la infancia.
  • Estrabismo.
  • Problemas de conducta.
  • Discapacidad intelectual leve.
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Este 11 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome KBG, una enfermedad considerada

Este 11 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome KBG, una enfermedad considerada "rara" o "poco frecuente".

La Asociación Española del síndrome KBG explica en su sitio oficial que las características de los niños y niñas con esta enfermedad rara pueden tener déficit de atención, retraso madurativo, intolerancia a los cambios y soplos cardíacos, entre otros. Asimismo, algunos síntomas como pubertad prematura, epilepsia e hipoacusia, pueden manifestarse a lo largo de los años, y no en la infancia.

Cómo es el tratamientos de esta enfermedad poco frecuente

El diagnóstico de esta patología es realizado por un médico genetista y se suele confirmar luego de la erupción de los incisivos centrales superiores permanentes, a los 7 u 8 años de edad. Es importante teber en cuenta que el Síndrome KBG no tiene cura, debido a que su origen es genético.

Respecto del tratamiento que se puede realizar, siempre dependerá del grado de evolución en cada paciente, por ejemplo, fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, control odontológico y médico regular en neurología, cardiología, oftalmología, entre otras.

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