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Qué es el Síndrome de Edwards, una de las enfermedades cromosómicas más frecuentes

Cada 18 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18, con el objetivo de visibilizar sobre esta anomalía cromosómica.

Hoy, 18 de marzo, se conmemora en todo el mundo el Día del Síndrome de Edwards o Trisomía 18, con el fin de conocer más sobre una de las enfermedades cromosómicas más frecuentes después del Síndrome de Down. ¿De qué se trata esta afección y cuáles son sus principales síntomas?

De acuerdo al sitio especializado MedlinePlus, el Síndrome de Edwards consiste en un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Generalmente, los seres humanos tienen 46 cromosomas, pero cuando la carga genética es superior a esa, se presenta esta condición.

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La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos vivos y tres veces más recurrente en las niñas que en los niños. Lamentablemente, la mitad de los recién nacidos que padecen esta enfermedad no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Sin embargo, hay algunos niños que han sobrevivido en la adolescencia, pero con graves problemas de salud.

La mayoría de los casos de esta enfermedad no se trasmiten de padres a hijos. Sin embargo, la probabilidad de que un niño nazca con Síndrome de Edwards crece con la edad de la madre, siendo más frecuente en madres con edad avanzada.

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Cada 18 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Edwards.

Cada 18 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Edwards.

Día Mundial del Síndrome de Edwards: cuáles son sus síntomas

Los principales síntomas de esta enfermedad son:

  • Puños cerrados
  • Piernas cruzadas
  • Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
  • Bajo peso al nacer
  • Orejas de implantación baja
  • Retardo mental
  • Uñas insuficientemente desarrolladas
  • Cabeza pequeña (microcefalia)
  • Mandíbula pequeña (micrognacia)
  • Testículo no descendido
  • Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

Otras posibles complicaciones comunes del Síndrome de Edwards:

  • Dificultad para respirar o falta de respiración (apnea).
  • Sordera.
  • Problemas de alimentación.
  • Insuficiencia cardíaca.
  • Convulsiones.
  • Problemas de la vista.

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